克汀病面容

• 患病部位 头部
• 相关疾病 甲亢 单纯性甲状腺肿 Graves病 地方性甲状腺肿 地方性克汀病 碘源性甲亢 胃纳呆滞
• 所属科室 内科 内分泌科
• 相关症状 恶病质 钙化 肝病面容 金鱼眼 克汀病面容 缺碘 消瘦 眼球突出 硬化

原因

　　地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的盾便财零海压结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。

　　1.碘缺乏

　　(1)地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地区。缺碘不严重或新病区、轻病区一般没有地克病。非甲状来自腺肿流行区，至今尚没有人报道过有典型的地克病发生。地克病流行区，饮水碘含量常1micro;g/L，当地居民包括地甲病360百科及地克病病人24h尿碘常25micro;g，甚至接近于零。该病区甲状腺肿发生率多40%，男女患病率接近，而且成年距业致房结节型甲状腺肿较多创校教湖久领正。以上说明缺碘严重地区，流行时间较长及老病区才出现地克病。有个别严重地甲病流行区，没有或很少地克病，原因待查。

　　(2)地克病常有不同程度的甲状腺肿大。国外统氢顶济衣作机病计约占50%~85%，国内贵州省河坝乡地克病病人有甲状腺肿大者占30%，河北省承德市郊区占40%，内蒙古赤峰县徐家窝铺村占29%。此外，地克病病人的母亲有甲状腺肿也很多，承德市近郊调查结果，母亲患甲何刻叶北控超厂护助状腺肿率为71%，这些都为明光素沉织华补倍能说明地克病与地方性甲状腺做终汽演无副关席况肿的关系密切。

　　(3)地克病病人碘代谢基本上与地甲积级费愿病病人相同，但前者程况度较严重而已，如尿碘均低，甲状腺摄131Ⅰ率呈碘饥饿曲线，甲状腺对131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4运送粮呼换缺乎际至可维持或降低(地快挥克病者下降更明显)。TSH从穿更察正常或升高(地克病升高更明显)，而T3可维持正常或有代偿性升高。

内影还明讲保　　(4)动物实验证明，用缺碘饲料喂养妊娠动物，出生后的幼小动物可出现脑生长发育滞后等类似人类地克病表现。

　　1976年井距候深事今息掌道六章Hay等在大鼠实验研究中，他观察了母体碘缺乏时对子地导活宫内胎鼠大脑发育的影响，缺碘动物大脑重肥量低，脑细胞明显缩小，且血距且白清T3含量亦低，有甲状腺功能低下表现。

　　近年来国内许多学者从事动物实验研究，他们已在大鼠、小鼠中较成功地复制出低碘性地克病动物模型，观察到脑发育滞后，动物学习能力低下，生长发富静入黑育明显障碍，而且垂体，甲状腺系统也有明显的甲低改变。

　　(5)凡是地方性甲状腺肿流行区用碘盐进行防治，地克病也随之消失，即不会出现新的地克病。如欧洲阿尔卑斯山区的瑞士、德国、奥地利等，几十年前是严重地克病区，经过数十年的碘盐防治，已无新的地克病病人发生。国内承德市郊区在未供应碘盐前，几个村的地克病患病率为2%，自1962年供应碘盐后，1975年复查时未发现新的地克病病人。贵州省河坝乡防治前(1979)婴儿甲低检出为40.5%，用1∶5000碘盐防治后第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已无甲低婴儿出生。

　　上述说明，地克病基本病因是环境中碘缺乏。

　　2.遗传因素地克病有家庭多发倾向，国内外均有大量资料报道。山西省宁武县某病区曾调查218例克汀病病人家属的克汀病史情况，家属中无克汀病者127例(59.9%)，父亲有克汀病者3例(1.5%)，母亲有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家属中有克汀病者总共占40.5%。其中有一村6名母亲有智力缺陷，每人生2~3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个典型克汀病孩子，最后一次怀孕时，由于接受了甲状腺片预防治疗，生了一个健康男孩。新疆某病区有一家庭，1964年(即未用碘盐预防前)所生3个孩子全是克汀病，用碘盐预防后，又生4个孩子均发育正常。说明遗传因素在上述两个家庭中不是主要因素。

　　近年来，国内对地克病的遗传做了多方面研究，多数学者认为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。

　　3.自身免疫问题地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西(26例)，刚果(金)Uele地区(11例)，新几内亚(10例)克汀病患儿母亲等用鞣酸血凝法检查病人及少数家属的甲状腺球蛋白抗体，均属阴性。甘肃宁夏地区对11例病人检查血清球蛋白结果均系正常。此外严重克汀病病人常可见到甲状腺萎缩病变，在甲状腺扫描时可见到不均匀麻点状分布，有人提到是否与自身免疫有关。现在已知的抗甲状腺自家免疫抗体。除TGAb与TMAb外，尚有诱发Graves病的TSAb(甲状腺刺激素抗体)，TSAb又可分为甲状腺生长刺激抗体与甲状腺功能刺激抗体，它们可以分别造成单纯性甲状腺肿大或单纯性甲状腺功能亢进。近年Doniach提出有一种甲状腺生长抑制抗体，可能某些甲状腺萎缩的克汀病病人系由这种抗体诱发所致。尤其是黏肿型地克病的甲状腺萎缩是否与此有关值得研究。

　　4.致甲状腺肿物质致甲状腺肿物质很多，但比较明显的是木薯，Delange等在刚果(金)3个农村对9993名居民做调查，发现其中一个村庄Ubangi与其他两个村庄，居民24h尿碘平均值相近(各为16.15micro;g，20micro;g)，但此村甲状腺肿大率高77%(其他两个村各为13%和2%)，且有克汀病，其患病率为4.7%(其他两个村均无)，探讨其原因是因为Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在体内酶的作用下可形成硫氰化合物之故。

检查

　　1.尿碘一般很低，地克病一般发现在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20micro;g/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。

　　2.激素检查黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少数病人正常。神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4、FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代偿性升高。

　　3.吸碘率神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。

　　4.抗甲状腺抗体血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实，66.7%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

　　1.X线检查骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。

　　2.听力和前庭功能检查听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明，凡听力有损伤的病人，多有颞叶局部脑血流降低。

　　3.脑电图检查多数病人不正常，以delta;波、theta;波增多，脑电波节律变慢及电位低为主要特点，反映脑发育落后。

　　4.脑CT检查国内报道较多，但缺乏具有诊断性意义的特征改变，主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多，以基底节、尾状核、豆状核为常见，有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。

鉴浓尼利间击物秋良为感小别诊断

　　需与以下症状相互鉴别:

　　甲亢面容:

　　面肌始元难伯消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情，眼裂增大而少眨眼，同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕，易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子;眼球凸出，类似金鱼眼;兴奋不安，烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

　　肝病面容:肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患移水益者，是肝病患者常见的临床表现之一。

　　恶病质面容:望面容是指望面部的表情神态浓值历室义异木笔。人的面部肌肉及血运十分丰富，十二对颅神经集中根做信断请频在威在此。健康人应是表情自然，神态安怡，各组织器官比例适中，分布合理。而当机体患病时，则会由于病痛的困扰，特别是当疾病发展到一定程度时，就会出现一些特征性的面容与表情。所以观察面部面容与表情无疑会对某些疾病的诊断提供重要的线索。

　　1.尿碘一般很低，地来自克病一般发现在严重缺碘地区，所剂翻握居民尿碘水平常为20micr360百科o;g/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。

　　2.激素检查黏肿型病人呈典型甲减改变专职胞编低肉，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少数病人正常。神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4、FT4多数降低，宣晚深少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代偿性升高。

　　3.吸碘率神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。

　　4.抗甲状腺抗体血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶士文训普口北质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检轴司套书查证实，66.7规%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

　　1.X线检查骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中晚预来卫毛再降心出现延迟。这些变化与血清T4给压种所控磁众下降、TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。

　　2.听力和前庭功能检查听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明防争世亲危决干反继，凡听力有损伤的病人，多有颞叶局部脑血流降低。

　　3.脑电图检管策且下节够别见等斗院查多数病人不正常，以delta;波、theta;波增多，脑电波节律变慢及电位低为主要特点，反映脑发育落后。

　　4.脑CT检查令兴国内报道较多，但缺乏具有诊断性意义的特征改变，主要改变包括脑室扩张;脑刑请宪差来程规萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑断选行企歌终发育不良;颅内钙化增多，以基底节、尾状核、豆状核为常见，有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。

缓解方法

　　地克病的治疗效果不佳。地克病一旦形成，特别是两岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的。本病的关键并不在于治疗，而在于预防。地克病的消灭是可能的，只要纠正了人群的碘缺乏，特别是纠正了育龄妇女、妊娠妇女、哺乳期妇女的碘缺乏，就不会再出生地方性克汀病病儿。只要坚持长期供应合格的碘盐，地克病连同地甲肿会一同被根除。

　　1.第一级预防

　　(1)食盐加碘是防治碘缺乏病的简单易行、行之有效的重要措施。食盐加碘比例1∶5万可有效地预防地甲病;1∶2万可预防地克病。加入盐中的碘化钾易氧化、升华，1993年以来已改为稳定性较好的碘酸钾。在包装、贮存、运输及食用碘盐过程中，须注意保持碘盐干燥，包装严密。

　　(2)碘油注射或口服。碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物，特别适用于偏僻、交通不便、有土盐干扰地区，尤适用于育龄妇女。碘化油注射后，供碘效能可达3~5年。口服碘化油方法简便，群众易于接受，防治效果同样明显，供碘效能一般为1年半左右。

　　(3)保证人体碘的需要量:

　　①组别4岁正常范围30~105g/d;适宜量70ug/d

　　②4岁及成人正常范围75~225g/d;适宜量150ug/d

　　③孕妇、乳母正常范围150~300g/d;适宜量200g/d

　　(4)育龄妇女孕期妇女补碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亚临床克汀病、新生儿甲低、新生儿甲肿以及早产、死产、先天畸形)的发生。

　　2.第二级预防

　　(1)碘防治监测:

　　①碘盐含碘量的监测:包括碘盐加碘浓度、包装、出厂抽查、保管存放、销售点及居民家庭内的抽查，及时纠正问题，减少碘的损失。

　　②碘化油注射及口服的监测:防止出现合并症。

　　③病情监测:监测点定期调查和比较食用碘盐前后人群甲状腺肿发病率动态变化。

　　④碘代谢和垂体甲状腺系统功能状态。尿碘测定:加碘后尿碘明显增加，群体尿碘测定有意义，当尿碘25g/g肌酐时，是地方性甲状腺肿并发克汀病的临界浓度;甲状腺吸131碘率测定(24h)表现为低于加碘前;血清T3、T4测定:随补碘升高;血清TSH测定:低于补碘前。

　　⑤儿童智商的测定:不低于70。

　　(2)地方性甲状腺肿诊断标准(1978年我国防治地方性甲状腺肿专业会议制订):

　　①居住在甲状腺肿病区。

　　②甲状腺肿大超过本人拇指末节或有小于拇指末节的结节。

　　③排除甲亢、甲状腺癌等其他甲状腺疾病。

　　④病区划分标准(以乡为单位)。

　　轻病区:居民甲状腺肿患病率3%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率20%;尿碘25~50ug/g肌酐。

　　重病区:居民甲状腺肿患病率10%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率50%;尿碘25ug/g肌酐。

　　(3)地方性克汀病诊断标准(1980年制订):

　　①必备条件:

　　A.出生、居住于低碘地方性甲状腺肿地区。

　　B.有精神发育不全，主要表现为不同程度智力障碍。

　　②辅助条件:

　　A.有不同程度的听力、语言及运动神经障碍。

　　B.甲状腺功能低下症，有不同程度的身体发育障碍，克汀病形象(傻相、面宽、眼距宽、塌鼻梁、腹部膨隆等)。

　　C.不同程度的甲状腺功能低下表现(黏液水肿、皮肤毛发干燥、X线骨龄落后和骨骺愈合延迟、血浆PBI降低、血清T4、TSH升高)。

　　具备必备条件和辅助条件中的任何一项或一项以上而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒病史者可诊断为地克病。

　　3.第三级预防甲状腺粉制剂疗法:对治疗发生胶性甲状腺肿以前的患者有极其明显的效果。成人每天口服甲状腺片60~120mg，合并使用碘化钾10mg，3个月一疗程，一般2~4个疗程，疗程间隔半个月。对胶性甲状腺肿和囊性增生性的结节性甲状腺肿疗效较好。